2025 年 9 月 7 日是第十二个世界杜氏肌营养不良症 （DMD） 知晓日。根据预估，中国约有 7 万名 DMD 患者。北京协和医院神经科副主任、主任医师戴毅表示，皮质类固醇药物目前是 DMD 的标准治疗方案，但国内激素治疗规范率仅 23%。去年 12 月，国内首款 DMD 创新药伐莫洛龙获批，今年 8 月其口服混悬液通过了基本目录形式审查，有望参与今年的国家医保谈判。全球仅一款 DMD 基因治疗药物获批，国产同类药物已进入临床研究阶段。
每经记者｜林姿辰 每经编辑｜张海妮
2025 年 9 月 7 日是第十二个世界杜氏肌营养不良症 （DMD） 知晓日。这种让男童逐渐失去行走能力、累及心肺的遗传病，正困扰着中国约 7 万名患者——平均来说，中国每 5000 名新生男婴中，就有 1 名患病。
目前，皮质类固醇药物是 DMD 的标准治疗方案，可以将患者的中位生存期延长超过 10 年，但国内专家提供的数据显示，近半数中国患者从未用过激素药物，国内激素治疗规范率仅 23%。
不过，随着国内首款 DMD 创新激素药物——伐莫洛龙 （Vamorolone） 于去年获批，患者依赖地夫可特 （Deflazacort）「临时进口」 救命的历史告一段落。随着伐莫洛龙口服混悬液 （商品名：安迦利） 通过基本目录形式审查，该药物有望参与今年的国家医保谈判。
中国约有 7 万名患者，接受标准治疗寿命可延长超过 10 年
与大部分罕见病一样，杜氏肌营养不良症是一种由基因突变引起的遗传性疾病。具体来说，其病因是 DMD 基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失，引发进行性肌肉萎缩和无力，常伴心脏与呼吸系统并发症。
杜氏肌营养不良症是一种 X 连锁遗传病，即由 X 染色体上的异常基因引起。男性只有一个 X 染色体，无法像女性携带者可能还有一个正常 X 染色体进行补偿，所以男性的患病率大幅高于女性。
目前，全球约有 25 万名 DMD 患者，每 5000 名新生男婴中就有一人患病；中国是世界上 DMD 患者人数最多的国家之一，预估约有 7 万名 DMD 患者。
值得注意的是，根据 《中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南》，约 30% 的 DMD 患儿为基因突变，其余约 70% 的患儿的母亲是携带者，因此 DMD 携带者筛查是降低患儿出生率的关键。
对于已经确诊 DMD 的患者，多学科综合管理可延缓病情并提高生活质量。资料显示，依据病情进展，DMD 可分为五期，在中国，DMD 患者的死亡中位年龄约为 18.57 岁，当前标准治疗下患者中位生存期达 28.7 岁，较未接受治疗延长超过 10 年。中国区域研究显示，规范治疗者生存期为 24.8~27.9 岁。
近半数患者从未用过激素药物，国内首款新药于去年获批
皮质类固醇药物目前是 DMD 的标准治疗方案。北京协和医院神经科副主任、主任医师戴毅教授建议，患者在 3 岁以后就应该进行积极的激素治疗，但目前国内的激素治疗规范率仅 23%。
北京大学第一医院罕见病医学中心袁云教授提供的数据显示，2015 年，中国 DMD 患者的激素治疗率只有 26.3%，2020 年提升至 54%，但目前仍有近半数患者从未用药。
除了筛查、诊断水平仍待提升，激素治疗的缺失也与药物缺乏有关。
一方面，传统激素的长期使用，会导致生长发育落后、骨质疏松、肥胖、多毛、易怒等副作用，严重影响患儿的身心健康。
另一方面，全球首款用于治疗杜氏肌营养不良症的糖皮质激素——地夫可特至今未在国内正式获批，为了满足国内患者的用药需求，自去年 2 月起，该药物只能通过 「临时进口」 途径进入中国，并在北京协和医院等医疗机构定点使用。
不过，去年 12 月，CDE（国家药品监督管理局药品审评中心） 批准了国内首款专门用于治疗杜氏肌营养不良症的药物——伐莫洛龙。资料显示，伐莫洛龙是一种糖皮质激素类药物，同时也具有对盐皮质激素受体的拮抗作用，具备双重作用机制，其原研厂商为瑞士 Santhera 制药公司。
2023 年 10 月和 2023 年 12 月，该药物先后在美国、欧盟获批，在美国获批的适应证是用于治疗 2 岁及以上的杜氏肌营养不良症患者，在欧盟获批的适用患者年龄则是 4 岁及以上。2022 年 1 月，曙方医药从 Santhera 制药公司引进该药物，该药物在中国的获批适应证为治疗 4 岁及以上的杜氏肌营养不良症患者。
今年 8 月，伐莫洛龙口服混悬液通过了基本目录形式审查，有望参与今年的国家医保谈判。
全球仅一款基因治疗药物获批，已有国产同类药物获批临床
近年来，CGT（细胞与基因治疗） 作为生物医药领域的重要方向，也逐渐成为 DMD 新药研发的热点。
戴毅教授告诉 《每日经济新闻》 记者，在 DMD 领域，广义的基因治疗包括外显子跳跃药物，目前全球已有多款药物获批上市，这类药物主要在基因转录过程中发挥调节作用，并不会改变患者的基因组；而狭义的基因治疗，则特指基因替代或基因编辑疗法，目前全球仅一款相关药物获批上市，即 Sarepta 和罗氏共同开发的 Elevidys。
2023 年 6 月，美国 FDA（美国食品药品监督管理局） 通过加速审批途径，批准 Elevidys 用于 4~5 岁可行走的 DMD 患者；2024 年 6 月，该药物的适用人群年龄扩展至 4 岁以上，覆盖约 80% 的 DMD 患者。
由于定价高达 320 万美元/针 （约合人民币 2300 万元/针），Elevidys 曾刷新全球最贵药物纪录，目前仍是史上第二贵的基因治疗产品。不过，该药物此前因涉及患者死亡事件，陷入了不小的争议。
戴毅教授表示，无论是狭义还是广义的基因治疗，其与激素药物的核心区别在于更侧重于疾病上游的病因，即在基因缺陷层面进行修正。从原理上看，基因治疗药物似乎更具备 「治本」 潜力，但全球获批的多款外显子跳跃药物，临床效果并不理想，不能简单理解成 「基因治疗药物一定优于激素药物」。
记者注意到，今年 4 月，信念医药的 BBM-D101 注射液获批国内临床试验申请 （IND），目前处于临床研究阶段。该药物与 Elevidys 都属于重组腺相关病毒 （rAAV） 基因治疗药物，其目标是通过单次静脉输注实现 「一次给药、长期有效」 的治疗效果。9 月 5 日，由戴毅教授主持的该药物注册类临床研究 （CTR20252461） 已完成首例受试者给药。
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